Армянская болезнь: этиология, патогенез, причины и симптомы. Болезнь древних народов армян
Тайны "периодической" или "армянской" болезни
Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами
ЕРЕВАН, 9 сен — Sputnik. Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний можно считать "периодическую" болезнь, которую также называют "армянской" или "ереванской" болезнью.
"Армянская" болезнь характеризуется периодическими острыми приступами жестоких болей в животе, иногда в грудной клетке и суставах, и лихорадкой. После приступа, длящегося 2-3 дня, больные быстро выздоравливают, восстанавливается полная трудоспособность. Болезнь является хронической и может длиться в течение десятков лет.
Клинические проявления заболевания обусловлены злоупотреблением алкогольных напитков и алиментарными отравлениями, а также климатическими факторами. Например, у жителей России обострения могут наступать в период межсезонья.Древний недуг
В народе бытует мнение, что раз уж болезнь называется "ереванской" или "армянской", то встречается она только у армян. Но это заблуждение, поскольку этой болезни подвержены представителям народов с "древними" генами.
Свое название "армянская" болезнь получила потому, что она, в основном, встречается у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря — особенно у армян, евреев, арабов. У представителей прочих национальностей это редкое генетическое заболевание, которое иногда называют также "средиземноморской семейной лихорадкой", встречается крайне редко – лишь в 6% случаев.
Армянские специалисты утверждают, что называть эту болезнь "ереванской" неправильно, поскольку она не имеет ничего общего с армянской столицей.
Немного статистики
В целом, в Армении на сегодняшний день проживает свыше 20 тысяч людей, страдающих "армянской" болезнью. Причем, по данным Республиканского центра детской периодической болезни при медцентре "Арабкир", в стране зарегистрировано свыше 2700 детей в возрасте до 18 лет с "периодической" болезнью. Динамика заболеваемости довольно существенна – ежегодно новые случаи "периодической" болезни выявляются примерно у 300-500 детей.
Медики утверждают, что частота выявления случаев заболевания в стране связана не только с тем, что ген этой болезни является одним из самых распространенных среди населения, но и с тем, что в Армении диагностика "периодической" болезни выведена на достаточно высокий уровень.
В Ереванском центре генетики тест на выявление данного заболевания проходят порядка 60 человек в неделю.
Признаки периодичной болезни
Чаще всего приступ "периодической" болезни начинается внезапно: острые и ноющие боли возникают в брюшной полости и распространяются по всему телу. В момент приступа больной не может внятно обрисовать свое состояние. Резкие боли могут сопровождаться высокой температурой, ознобом, чувством подавленности, заторможенности, иногда возможны агрессивные реакции, кожа темнеет, а под глазами образуются темные круги, пульс больного прощупывается слабо, в особо острых случаях возможна потеря сознания.
Состояние больного можно хоть как-то облегчить – помогает согревающее питье, больного можно укрыть, помочь ему теплее одеться. Если у больного есть позывы к рвоте, не следует применять противорвотные препараты – если он освободится от "лишнего" в организме это не только не помешает, но и облегчит состояние в разы.Во всем виноваты стрессы
Прогресс в лечении болезни начал наблюдаться только в 60-е годы XX века благодаря исследованиям выдающегося терапевта, профессора Левона Оганесяна. В его работе "О взаимоотношениях между психической и соматической сферами в клинике внутренних болезней", описана "периодическая" болезнь и ее лечение психотерапией.
Свою лепту в лечение этого заболевания внес также психотерапевт Армен Нерсисян, который написал кандидатскую диссертацию на тему "Психосоматические расстройства при периодической болезни".
Оба специалиста – Оганесян и Нерсисян, придерживались мнения о том, что "периодическая" болезнь излечивается только при избавлении от стрессов. Ведь зачастую загадочный недуг начинает проявляться в результате стрессовых, психогенный факторов и личностных особенностей человека. Современные специалисты также придерживаются мнения о том, что периодика может возникнуть у людей, переживших в течение жизни стрессовые ситуации, видели войны, катастрофы.
Лечение "средиземноморской лихорадки" чаще всего бывает медикаментозным. В любом случае "периодическая" болезнь не является приговором. Самое главное – вовремя настроить себя на правильное лечение, ведь подсознание человека творит чудеса.
ru.armeniasputnik.am
Периодическая армянская болезнь: симптомы, причины и лечение
Периодическая болезнь является одним из наиболее странных и труднодиагностируемых проблем в здоровье человека. Как правило, больной успевает пройти лечение у врачей практически всех специализаций, не дающее никаких положительных результатов, пока в итоге ни узнает о диагнозе, который доставляет невыносимые страдания.
Описание патологии
Периодическая болезнь знакома человечеству под различными названиями, такими как рецидивирующий полисерозит, средиземноморская лихорадка или армянская болезнь. Это заболевание имеет отношение к наследственным аутосомно-рецессивным дисфункциям и широко распространено в основном среди жителей средиземноморского района планеты. Поэтому зачастую недуг можно встретить у греков, армян, евреев-сефардов, турков и среди многочисленных народов Кавказа.
Клиническая картина периодической армянской болезни
Выделяют следующие разновидности периодической болезни, которые зависят от их локализации:
Торакальная.
Лихорадочная.
Абдоминальная.
Суставная.
Торакальный тип
Торакальный тип сопровождается процессом воспаления плевры, которое как бы кочует по различным частям грудной клетки. Результаты исследований и жалобы больного, как правило, указывают на сухой плеврит что, безусловно, не может соответствовать действительности. Обострения могут пропасть уже спустя неделю спонтанно.
Абдоминальный вариант
На фоне абдоминального варианта армянской периодической болезни врачи могут заподозрить аппендицит, так как пациент страдает от сильных, даже острых болей в районе живота. Формируется видимость, будто речь идет о непроходимости тонкой кишки либо о холецистите. Зачастую подобные симптомы уже спустя два-четыре дня загадочным образом пропадают. Периодическую болезнь принято диагностировать, прибегая к рентгенологическому обследованию пораженных органов района брюшной полости.
Лихорадочный и суставной виды
На почве лихорадочного вида болезни у пациента резко повышается температура, а течение самого недуга больше напоминает малярийную лихорадку.
Но самым неприятным считается суставной вариант, который проявляется в виде рецидивирующего синовита, а кроме того, моноартрита и артралгии. В том случае, когда артриты задерживаются, существует вероятность появления преходящего остеопороза.
Причины и особенности возникновения
Основная причина армянской болезни кроется в наследственности нарушения вещественного обмена, которые могут сопровождаться увеличением проницаемости сосудов, развитием соединительных тканей, а также склонностью к экссудации или, выражаясь более понятным языком, к отечности. Продолжительное время заболевание способно протекать бессистемно, не вызывая при этом никаких обострений. Но из-за влияния пока еще не изученного комплекса внутренних и внешних предпосылок формируется доброкачественная опухоль в отношении серозных оболочек при средиземноморской лихорадке (армянской болезни).
Начало лихорадки сопровождается болевым синдромом. Происходит отложение белка - амилоида в тканях и органах, преимущественно в почках. Атака может растягиваться на несколько дней, после чего состояние больного заметно улучшается ровно до возникновения следующего приступа. Как правило, ремиссия составляет приблизительно три-семь дней.
Отложение вещества амилоида после каждого случая атаки вызывает за собой нарастающее угнетение почек. Хроническая почечная недостаточность впоследствии возникает у двадцати пяти-сорока процентов больных.
Проявления и признаки периодической болезни
Диагностика армянской болезни, как правило, вызывает большие затруднения. Но тем не менее основные характерные черты этого недуга очертить все же можно:
Лихорадка обычно сопровождает основные этапы обострений. Она идентична по своей типологии малярии и определяется внезапным температурным скачком до сорокоградусной отметки.
Перитонит наблюдается в девяноста пяти процентах случаев. На фоне воспаления брюшины больных госпитализируют и направляют в хирургические отделения.
Артрит выступает в роли суставного типа заболевания, которое прослеживается в восьмидесяти процентах случаев.
К торакальной форме причисляют различные проблемы с дыханием, бронхиты и плевриты, что встречается в шестидесяти процентах ситуаций.
Комбинированные формы, характеризующиеся значительным увеличением селезенки, поражением лимфоузлов, а также кожной сыпью, которая отдаленно напоминает рожу, встречаются среди пятидесяти процентов. Редко, но бывает, что возникает асептический менингит.
Диагностика периодической болезни
Симптомы армянской болезни (что это, мы пояснили) довольно неприятны.
При диагностировании этого заболевания следует обращать внимание на следующие критерии:
Периоды коротких атак, которые не связаны с провоцирующим фактором и являются стереотипными.
Примечательно, что болезнь поражает представителей конкретных этнических групп. При этом у детей и подростков она возникает довольно рано.
Аналогичные заболевания происходят и у близких родственников.
Происходит амилоидоз почек, на фоне которого специфику лабораторных показателей крайне сложно определить.
Армянская генетическая болезнь абсолютно несовместима с беременностью. Как бы там ни было, но частота возникновения припадков у будущих мам заметно снижается.
Лечение
Главным терапевтическим средством в борьбе с этим недугом является «Колхицин». Дозировка данного медицинского средства составляет один-два миллиграмма в сутки. Он оказывает стабилизирующее воздействие на мембрану нейтрофилов. В большинстве ситуаций препарат на корню предупреждает формирование приступов периодической болезни, сокращая при этом их выраженность и частоту, а также он предупреждает амилоидоз почек. Симптомы и лечение армянской болезни взаимосвязаны.
Изначально проведение лечения этого заболевания было преимущественно симптоматическим. Методы, позволяющие предупреждать возникновение приступов, появились у докторов в 1972 году, когда был разработан препарат «Колхицин». На практике получается так, что терапия растягивается на всю оставшуюся жизнь пациентов. Механизм действия лекарства остается до конца не выясненным. Оно работает, ингибируя простагландины, и обладает противовоспалительными свойствами, заметно уменьшая проницаемость сосудов.
Что касается прогнозов, то болезнь может повлечь за собой нетрудоспособность временного характера. При стабильном укреплении амилоидоза вероятно наступление стадии почечной недостаточности, что, скорее всего, неизбежно приведет к инвалидности. Положительный эффект, как правило, наступает тогда, когда лечение начинают своевременно. По этой причине приветствуется диспансерное наблюдение, поэтому доктора его настоятельно рекомендуют страдающим пациентам.
Существует лекарство от армянской болезни. Об этом далее.
Гены человека и препарат «Колхицин»
Приступ периодической болезни зачастую начинается внезапно и также внезапно пропадает. Иногда бывает, что болезнь уходит на продолжительное время, а порой даже навсегда. Но чаще всего в отсутствии серьезных лечебных мер этот недуг способен приобретать необратимые последствия. На фоне всевозможных клинических проявлений заболевание носит множество названий, о которых упоминалось в начале статьи. Долгое время медики считали, что ей присущ исключительно генетический характер. Чаще всего она диагностировалась среди армянских представителей, евреев, греков и арабов, что, помимо прочего, подарило ей еще одно неофициальное название - «болезнь старой крови». Специалисты и по сей день главной причиной проявления армянской болезни, по отзывам больных, считают некую генетическую мутацию, которая способна формироваться у старых наций.
Подобные сложные объяснения в какой-то степени являлись удобными, так как позволяли науке отыскать достойное оправдание своему постыдному бессилию. Боль, которую не способны снимать даже наиболее сильные препараты, а также угнетенное самочувствие, сопровождающееся онемением мышц, объяснялись генетикой, и нельзя было ничего сделать. Но со временем был разработан «Колхицин» - прекрасный препарат, способный приносить значительное облегчение во время лихорадки. Но все же выяснилось, что это средство беспомощно перед одним из самых страшных последствий заболевания – амилоидозом, которое является необратимым изменением тканей организма, чаще всего происходящем в почках.
Факторы риска проявления болезни
Причиной этого заболевания довольно часто становится психологическая травма. В большинстве своих случаев недуг может обостряться в ситуациях, когда человек оказывается в жизненной ситуации, сопровождающейся длительное время угнетенным и подавленным состоянием, а также ощущением незащищенности. Большое влияние на развитие болезни оказывают пережитые страхи. Случающиеся в раннем возрасте приступы зачастую могут быть спровоцированы прерыванием связи ребенка с матерью. Это объясняет, почему у подавляющего большинства пациентов имеются в наличии все признаки депрессии, в особенности маскированного характера, когда они выражаются не в психических проявлениях, а в болях в различных частях тела, например, в голове, мышцах, суставах либо брюшной полости.
В двадцатом веке у армянского народа существовало огромное число факторов, которые способствовали распространению этого заболевания и увеличению числа соответствующих пациентов. Среди них: переселение, геноцид, разрушение прежних устоев, митинги и землетрясение, а также резня в Сумгаите, война и блокада.
На сегодняшний день во всем мире медициной рассматривается психосоматическое расстройство техногенного характера, которое, как правило, возникает у людей, перенесших различные катастрофы и ужасы. Описание данных факторов и выражает суть изначального формирования периодической армянской болезни. То есть, если говорить о роли, которую играет в развитии этого опасного недуга наследственность, то следует помнить, что это заболевание носит глубинный генетический страх ряда упомянутых народов.
Несколько тысяч лет назад где-то на Ближнем Востоке жил человек, который передал специфический ген многим своим современным потомкам. Но миллионы его сегодняшних родственников нельзя назвать одним большим счастливым семейством. Ибо речь идет о евреях, арабах, турках и армянах.
Ген, являющийся вариантом гена, управляющим резким повышением температуры тела, оказался в центре внимания ученых потому, что он вызывает необычное недомогание, которое называют “армянской периодической болезнью” или “средиземноморской”. Она активизируется у тех индивидуумов, которые унаследовали копии генов от обоих родителей.
Две конкурирующих команды ученых во Франции и Соединенных Штатах много лет пытались обнаружить этот ген и практически одновременно объявили об успешном завершении исследований: американцы в журнале Cell, а французы в журнале Nature Genetics.Американская команда назвала ген “пирином” (“pyrin” - греческое слово, означающее “огонь”), а французская — “маренострин” (по латыни “marenostrin” означает «наше море», так римляне называли Средиземноморье).
Те, кто унаследовали такой ген от одного родителя и нормальный — от другого, не имеют признаков этой болезни. Те же, кто получил такой ген от обоих родителей, в определенные моменты испытывают перенагрузку иммунной системы, и у них начинаются жесточайшие приступы, напоминающие сильную лихорадку с нестерпимыми болями в брюшной полости.
Ученые, обнаружившие этот ген, говорят, что они теперь понимают причины этих приступов. Дело в том, что нормальный ген активен только в особых белых тельцах крови, которых он мобилизует при угрозе инфекции.Новые результаты исследований дали медикам мощный ключ для понимания причин отклонений в функциях этого гена. В частности, расшифрованы изменения в ДНК и установлена связь с нарушениями функционирования гена.
Историческое значение этих изысканий заключается еще и в том, что найдена генетическая связь между нациями, которые жили отдельно друг от друга в течение многих сотен лет. Например, вариантная форма гена, найденного в крови североафриканских евреев, иракских евреев и армян, полностью идентична и имеет одинаковые виды мутаций и иных генетических изменений.
Хотя отдельные генетические изменения могут происходить спонтанно, тем не менее, наличие целого букета одинаковых комбинаций у разных народов четко указывает на общего предка как первоначального источника вариантного гена. Вторая вариантная форма гена, согласно американским исследователям, обнаружена в крови иракских евреев, ашкеназских евреев, членов мусульманской друзской секты и опять же армян. Эти два варианта родного и того же гена идентичны и, вероятно, получены от общего предка. Американцы пишут, что мутации «имеют очень древний характер» и что они предполагают «общий источник для нескольких средневосточных народов».
Доктор Дэниел Кастнер из американской группы исследователей сказал, что первоначальный обладатель вариантного гена, по всей видимости, жил несколько тысяч лет назад и, конечно, не позднее, чем 40000 лет назад. Это было определено по специальной формуле, которая отражает связь между средней длиной генетического сегмента и количеством человеческих поколений. Кастнер также добавил, что исходный ген предка, возможно, распространился среди населения Ближнего Востока, жившего еще до того, как евреи, армяне и арабы стали отдельными народами.
Он также отметил, что вариантный ген подтвердил общее генетическое происхождение ашкеназских и иракских евреев, хотя эти две общины разделились начиная с вавилонского нашествия, происшедшего в 597 до нашей эры. Фармацевты уже разработали эффективный препарат “колчисин” (colchicine) для лечения этой болезни.НИКОЛАС ВЕЙД (Опубликовано в № 109 "Юсисапайла")
P.S. Очень много материала по поводу этой болезни, однако все достаточно на таком сложном "медицинском языке", с терминами всякими..Вот нашла..эту статью и думаю, очень доступно здесь выложено общее понимание этой болезни....
maxpark.com
Что такое армянская болезнь, и насколько велика вероятность заполучить ее?
Периодическая болезнь именуется в народе семейной армянской болезнью, средиземноморской лихорадкой, и прочими разговорными названиями, которые, надо сказать, хорошо отображают ее сущность.
Это заболевание относится к генетическим патологиям аутосомно-рецессивного типа наследования, то есть, является действительно «семейным» и врожденным. И страдают им преимущественно народы Средиземноморья, Кавказа и некоторых частей Востока. Среди них армяне, евреи, грузины, греки, арабы и прочие национальности этих краев. Реже, но армянская болезнь встречается и у представителей совершенно иных этнических групп.
Содержание статьи
Данное заболевание является довольно редким по своей сути. Патология наиболее распространена среди представителей мужского пола, причем ее первые признаки отмечаются уже в детстве и юности.
Появление периодической армянской болезни наследуется сугубо генетически, и за это «повинны» поломки генов у родителей ребенка. Они передают ему нарушенный кариотип с неправильным строением хромосом.
Некоторые гены, которые располагаются в них, несут в себе заведомо некорректную информацию. В данном случае, они нарушают обменные процессы и системную работу некоторых органов. Метаболизм особенно нарушается в серозных оболочках тканей, часто поражает сосуды.
Больной склонен к общим отечным явлениям, которые длительное время не покидают ткани его тела. Поражаются синовиальные оболочки суставов и повышается проницаемость сосудов. Поскольку у больного почти всегда присутствует отек, следствием его становится избыточное отложение в соединительной ткани продуктов патологического обмена.
Еще один примечательный момент заключается в том, что проявления периодической болезни могут долгое время не давать о себе знать. Обычно она обнаруживается еще в детском и юношеском возрасте, но в ряде случаев, человек может быть ее бессимптомным носителем на протяжении многих лет.
С одной стороны – это хорошо, поскольку довольно острые и неприятные симптомы его не беспокоят. А с другой – плохо, поскольку периодическая болезнь требует, с позволения сказать, «привыкания». Пациент, который привык жить нормальной, здоровой жизнью, естественным образом не может перестроиться на новый ее ритм, осложненный постоянно рецидивирующим и прогрессирующим заболеванием.
Коварство данного заболевания заключается в трудности его обнаружения. Обычно врачи лечат патологию симптоматически, и долгое время не могут понять, с чем именно она связана. А поскольку армянская болезнь является достаточно редко встречающимся нарушением, на него думают в последнюю очередь.
Ввиду своей узкой распространенности, данная патология не вызывает к себе особого интереса со стороны ученых и медиков, а потому и сейчас, в век колоссально развитой медицины, считается недостаточно изученной. Ее терапия, как вы можете понять, также осложнена. Да и вылечить ее практически невозможно, как и любую другую геномную патологию или хромосомную аберрацию.
Главным этиологическим фактором появления болезни становятся генные мутации в 16-й и 19-й хромосомах. Если говорить о подобных аберрациях глубже, то их должны нести в своем наборе оба родителя, чтобы ребенок родился с такой патологией. Если же он наследовал только одну часть «нарушенной» пары хромосом, вторая, приобретенная от здорового родителя, будет успешно нейтрализовать и компенсировать ее на протяжении всей жизни.
Обычно первое проявление армянской болезни (если оно случается уже в зрелом возрасте)возникает на фоне влияния неблагоприятных эндогенных и экзогенных факторов.
При этом происходит доброкачественное воспаление внутренних серозных оболочек. В этот период они начинают активно выделять и накапливать различные ферменты, медиаторы, тканевые белки.
На фоне этого развивается барьерный иммунный ответ организма на раздражение. Клеточные реакции также присутствуют.
Все происходящее сопровождается выраженным болевым синдромом, жаром, лихорадкой. В результате данного процесса в почечной ткани откладывается специфический амилоидный белок, избыток которого в органе ведет к одноименной болезни хронического типа.
Симптомов армянской болезни существует достаточно много, и они зависят от ее типа, формы и течения. Но не заметить их точно невозможно, поскольку они очень остры и специфичны. Зато с клинической картиной дела обстоят в корне иначе – врач подолгу не может определить причин таких проявлений и сопоставить их с более распространенными заболеваниями.
Фаза атаки, или обострения, обычно длится несколько дней кряду. Самочувствие больного при этом является крайне слабым, болезненным и дискомфортным. Затем она сменяется фазой ремиссии, которая обычно продолжается не более 3-7 дней. В этот период пациент чувствует себя относительно хорошо. Однако за этим снова следует неминуемое обострение, которое способствует все большему и большему накапливанию амилоидного белка в почках. В связи с этим почечная ткань стремительно, и почти необратимо поражается.
Со временем у 25-40% населения, страдающего армянской болезнью, развивается хроническая почечная недостаточность, причем, если первопричина данного нарушения была обнаружена в детстве, летальный исход может случиться в возрасте моложе 40 лет.
Периодическая болезнь, а точнее, острая, атакующая ее фаза, имеет довольно своеобразные симптомы, на которые следует обратить пристальное внимание при первом же обнаружении.
Проявления армянской болезни выражены и специфичны для каждой «атакующей» фазы. После обнаружения расстройства, обострение наступает с завидной регулярностью, причем иногда его периодичность имеет тенденцию к сокращению. Проще говоря, интервалы ремиссии между обострениями могут сокращаться до 2-3 дней.
При обострении больной человек чувствует следующие симптомы:
Выраженная лихорадка. У человека поднимается температура тела, причем ее показатель граничит с жаром. Нередко развивается малярийная форма такого симптома, при которой жар достигает 40 градусов по Цельсию по нескольку раз в сутки;
Примерно у 85-95% всех пациентов преобладает абдоминальная форма обострения заболевания, которая сопровождается острым перитонитом. В этом случае больные госпитализируются в хирургическое отделение, где им оказывается чисто симптоматическое лечение. Некоторые пациенты переносят множество операций за всю свою жизнь;
У 80% больных отмечается суставной тип болезни, при котором начинается острый артрит. Его проявления распространяются преимущественно на суставы – отмечается их сильное воспаление, гиперемия и гипертермия окружающих тканей. Также человек чувствует затруднение в обычных бытовых движениях и перемещениях;
Торакальная форма периодической болезни отмечается у 30-60% всех больных. Она касается бронхо-легочной системы, и часто проявляется острыми плевритами. Также у пациента может возникать ощущение стойкого дискомфорта в области грудной клетки, затруднение дыхания, одышка и прочие симптомы со стороны органов дыхательной системы;
Сочетание нескольких форм болезни протекает наиболее тяжело для самого пациента. При этом отмечается значительное увеличение селезенки в объемах, поражения и дисфункции лимфоузлов, нарушения в работе лимфатической системы;
Иногда у больных наблюдаются застойные кожные высыпания, похожие на рожистые воспаления. При наиболее тяжелом течении заболевания может развиваться такое тяжелое осложнение, как асептический менингит.
Помимо отказа почек, армянская болезнь провоцирует непереносимость лактозы и ангедонию.
Важно знать, что спровоцировать обострение данного заболевания может прием алкоголя (особенно это касается тех, кто привык им злоупотреблять), климатические факторы, проживание в неблагоприятных экологических условиях, алиментарные (пищевые) интоксикации. У жителей России армянская болезнь достигает пика частоты обострений в период межсезонья (осенью и зимой). К сожалению, эффективного лечения армянской болезни на сегодняшний день не существует.
Все усилия лечащих медиков направляются преимущественно на симптоматическое купирование, а также общее улучшение качества жизни пациента. Также прогнозы терапии во многом зависят от того, какой формой патологии страдает больной.
Видео: Армянская болезнь: этиология, патогенез, причины и симптомы
Понравиласьстатья?
Вам понравилась статья?
Рейтинг из
ДаНет
Спасибо за голос
mjusli.ru
Армянская периодическая болезнь [Archive] - VIP Armenia Community
Несколько тысяч лет назад где-то на Ближнем Востоке жил человек, который передал специфический ген многим своим современным потомкам. Но миллионы его сегодняшних родственников нельзя назвать одним большим счастливым семейством. Ибо речь идет о евреях, арабах, турках и армянах.
Ген, являющийся вариантом гена, управляющим резким повышением температуры тела, оказался в центре внимания ученых потому, что он вызывает необычное недомогание, которое называют “армянской периодической болезнью” или “средиземноморской”. Она активизируется у тех индивидуумов, которые унаследовали копии генов от обоих родителей.
Две конкурирующих команды ученых во Франции и Соединенных Штатах много лет пытались обнаружить этот ген и практически одновременно объявили об успешном завершении исследований: американцы в журнале Cell, а французы в журнале Nature Genetics.
Американская команда назвала ген “пирином” (“pyrin” - греческое слово, означающее “огонь”), а французская — “маренострин” (по латыни “marenostrin” означает «наше море», так римляне называли Средиземноморье).
Те, кто унаследовали такой ген от одного родителя и нормальный — от другого, не имеют признаков этой болезни. Те же, кто получил такой ген от обоих родителей, в определенные моменты испытывают перенагрузку иммунной системы, и у них начинаются жесточайшие приступы, напоминающие сильную лихорадку с нестерпимыми болями в брюшной полости.
Ученые, обнаружившие этот ген, говорят, что они теперь понимают причины этих приступов. Дело в том, что нормальный ген активен только в особых белых тельцах крови, которых он мобилизует при угрозе инфекции.
Новые результаты исследований дали медикам мощный ключ для понимания причин отклонений в функциях этого гена. В частности, расшифрованы изменения в ДНК и установлена связь с нарушениями функционирования гена.
Историческое значение этих изысканий заключается еще и в том, что найдена генетическая связь между нациями, которые жили отдельно друг от друга в течение многих сотен лет. Например, вариантная форма гена, найденного в крови североафриканских евреев, иракских евреев и армян, полностью идентична и имеет одинаковые виды мутаций и иных генетических изменений.
Хотя отдельные генетические изменения могут происходить спонтанно, тем не менее, наличие целого букета одинаковых комбинаций у разных народов четко указывает на общего предка как первоначального источника вариантного гена.
Вторая вариантная форма гена, согласно американским исследователям, обнаружена в крови иракских евреев, ашкеназских евреев, членов мусульманской друзской секты и опять же армян.
Эти два варианта родного и того же гена идентичны и, вероятно, получены от общего предка.
Американцы пишут, что мутации «имеют очень древний характер» и что они предполагают «общий источник для нескольких средневосточных народов».
Доктор Дэниел Кастнер из американской группы исследователей сказал, что первоначальный обладатель вариантного гена, по всей видимости, жил несколько тысяч лет назад и, конечно, не позднее, чем 40000 лет назад. Это было определено по специальной формуле, которая отражает связь между средней длиной генетического сегмента и количеством человеческих поколений. Кастнер также добавил, что исходный ген предка, возможно, распространился среди населения Ближнего Востока, жившего еще до того, как евреи, армяне и арабы стали отдельными народами.
Он также отметил, что вариантный ген подтвердил общее генетическое происхождение ашкеназских и иракских евреев, хотя эти две общины разделились начиная с вавилонского нашествия, происшедшего в 597 до нашей эры.
Фармацевты уже разработали эффективный препарат “колчисин” (colchicine) для лечения этой болезни.
НИКОЛАС ВЕЙД
(Опубликовано в № 109 "Юсисапайла")
P.S. Очень много материала по поводу этой болезни, однако все достаточно на таком сложном "медицинском языке", с терминами всякими..
Вот нашла..эту статью и думаю, очень доступно здесь выложено общее понимание этой болезни....
viparmenia.org
загадка мировой медицины — Rusarminfo
Среди множества различных медицинских терминов и понятий можно встретить название болезни, причины возникновения которой до сих пор являются не до конца исследованными – «армянскую болезнь» (иначе ее именуют «периодической»).
Свое «армянское» название недуг получил потому, что среди наиболее частых пациентов, у которых его диагностировали, были армяне. Болезнь также нередко встречается у представителей народностей, чьи предки жили в бассейне Средиземного мора — евреев и арабов. В связи с этим болезнь иногда называют «средиземноморской лихорадкой». Считается, что причиной этого является особая генетическая мутация, возникшая в течение столетий у древних наций.
«Армянская болезнь» входит в число наиболее труднодиагностируемых. Она напрямую связана с психологическим состоянием пациента, и, по мнению большинства специалистов, ее причины кроются в сильном стрессе и продолжительной депрессии, которые переносит человек, в чьем гене имеются предрасположения. Болезнь проявляет себя периодично в качестве приступов боли в животе, которые со временем распространяются по всему телу. Боли сопровождаются высокой температурой, ознобом, обмороками, а также потемнением кожи.
Помимо физических болей, пациент может испытывать психологические трудности: ему снятся кошмары, связанные в основном с убийствами. Что касается лечения болезни, то чаще всего при его диагностировании пациенту выписывается препарат под названием колхицин, который облегчает боли во время приступов лихорадки.
Исследованиями причин возникновения «периодической болезни» занималось огромное количество врачей. Особый вклад в его изучение в XX веке внесли профессор Левон Оганесян и психотерапевт Армен Нерсисян. Согласно исследованиям последнего, наиболее часто «армянской болезнью» болеют потомки переживших Геноцид армян, поскольку при страшных событиях в ген были заложены сильный стресс и страх. Поскольку «армянскую болезнь» относят к появившимся по психологическим причинам, основным методом его лечения является избавление человека от стресса.
rusarminfo.ru
особенности развития, симптомы и лечение заболевания
Содержание:
Периодическая болезнь известна человечеству под разными названиями: средиземноморская лихорадка, армянская болезнь, рецидивирующий полисерозит. Данное заболевание относится к наследственным аутосомно-рецессивным и распространено преимущественно среди жителей древнего Средиземноморья. Чаще всего недуг встречается у армян, греков, турков, евреев-сефардов и у многочисленных народностей Кавказа.
Клиническая картина
Различают несколько разновидностей периодической болезни — в зависимости от их локализации:
торакальная;
абдоминальная;
лихорадочная;
суставная.
Торкальный вариант сопровождается воспалением плевры, которое «кочует» по разным половинам грудной клетки. Результаты обследования и жалобы пациента могут указывать на сухой плеврит (что, разумеется, не соответствует действительности). Обострения спонтанно могут пропасть через неделю.
При абдоминальном варианте у врачей может возникнуть подозрение на аппендицит, поскольку пациент страдает острым животом. Иногда кажется, что вы имеете дело с непроходимостью тонкой кишки либо холециститом. Впрочем, через 2-4 дня все симптомы загадочным образом исчезают. Периодическую болезнь можно диагностировать, прибегнув к рентгенологическому исследованию пораженных органов брюшной полости.
При лихорадочной разновидности недуга больного резко повышается температура, а течение болезни напоминает малярийную лихорадку.
Довольно неприятен суставной вариант, проявляющийся в форме рецидивирующего синовита, поли- и моноартрита, артралгии. Если артриты затягиваются, может возникнуть преходящий остеопороз.
Особенности развития
Причина болезни — наследственное нарушение обмена веществ, которые сопровождаются ростом проницаемости сосудов, развитием соединительной ткани и склонностью к экссудации (отечности). Долгое время болезнь протекает бессистемно, не вызывая каких-либо обострений. Однако под влиянием комплекса (полностью не изученного) внутренних и внешних факторов развивается доброкачественная опухоль серозных оболочек.
Начинается лихорадка и болевые синдромы. Белок-амилоид откладывается в тканях и органах (зачастую — в почках). Атака растягивается на несколько дней, после чего самочувствие пациента улучается. До следующего приступа. Ремиссия составляет около 3-7 дней.
Отложение амилоида после каждой атаки влечет за собой нарастающее поражение почек. Почечная недостаточность (хроническая) проявляется впоследствии у 25-40% пациентов.
Проявления
Диагностика армянской болезни иногда вызывает затруднения. И все же, характерные черты недуга очертить можно.
Лихорадка. Сопровождает периоды обострений. Схожа по типологии с малярией и характеризуется внезапным ростом температуры до 40-градусной отметки.
Перитонит. Наблюдается в 85-95% случаев. При воспалении брюшины пациенты госпитализируются и направляются в хирургические отделения.
Артрит. Суставная форма заболевания, которая прослеживается в 50-80% случаев.
Торакальная форма. Сюда относятся всевозможные бронхиты, плевриты, проблемы с дыханием. Наблюдается в 30-60% случаев.
Комбинированные формы. Увеличение селезенки, поражение лимфоузлов, кожная сыпь (отдаленно напоминает рожу). Изредка — асептический менингит.
Диагностика
Вот на какие критерии нужно обращать внимание при диагностировании:
Периоды коротких атак. Не имеют связи с провоцирующим фактором, стереотипны.
Заболевание поражает представителей определенных этнических групп, причем у детей и подростков оно проявляется достаточно рано.
Аналогичные заболевания у родственников.
Амилоидоз почек. Специфику лабораторных показателей определить при это крайне сложно.
Периодическая болезнь и беременность несовместимы. Во всяком случае, частота припадков у будущих матерей ощутимо снижается.
Лечение
Основным терапевтическим средством является Колхицин. Дозировка препарата — 1-2 мг в сутки. Он стабилизирует мембрану нейтрофилов. В большинстве случае лекарство на корню пресекает зарождение приступов ПБ, сокращает их выраженность и частоту, предупреждает амилоидоз почек.
Изначально лечение недуга было преимущественно симптоматическим. Навыки предупреждения приступов появились у врачей в 1972 году, когда был синтезирован колхицин. Фактически, терапия растягивается на весь остаток жизни. До конца не выяснен механизм действия лекарства. Оно ингибирует простагландины, обладает противовоспалительными качествами, уменьшает проницаемость сосудов.
Прогноз
Частые прогнозы могут повлечь за собой временную нетрудоспособность. При стабильном развитии амилоидоза может наступить стадия почечной недостаточности, что неизбежно приведет к инвалидности.
Положительный эффект наступит, если лечение начать своевременно. Поэтому диспансерное наблюдение приветствуется и настоятельно рекомендуется.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"
Среди множества различных медицинских терминов и понятий можно встретить название болезни, причины возникновения которой до сих пор являются не до конца исследованными – «армянскую болезнь» (иначе ее именуют «периодической»).
Помимо физических болей, пациент может испытывать психологические трудности: ему снятся кошмары, связанные в основном с убийствами. Что касается лечения болезни, то чаще всего при его диагностировании пациенту выписывается препарат под названием колхицин, который облегчает боли во время приступов лихорадки.
